El Síndrome RETT es una enfermedad rara genética que afecta al desarrollo neurológico infantil principalmente en niñas. En la mayoría de los casos se debe a una mutación en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. El gen MECP2 sintetiza una proteína que es necesaria para el desarrollo normal del cerebro. El gen MECP2 es el encargado de regular la función de otros genes ejerciendo como un director de orquesta, que si el director no funciona bien, no puede dirigir a sus músicos por más que ellos sepan.
El SR afecta a las áreas de la función del cerebro que son responsables para el desarrollo cognitivo, el movimiento, el desarrollo sensorial y emocional, la función motora y autonómica.
En la actualidad se cree que pueda afectar a 1 de cada 10-12000 niñas. Las niñas bebes al nacer tienen un desarrollo normal pero es entre los 6 y 18 meses cuando el desarrollo empieza a disminuir y hacen una regresión perdiendo el manejo de las habilidades que previamente han aprendido.
El SR afecta a las áreas de la función del cerebro que son responsables para el desarrollo cognitivo, el movimiento, el desarrollo sensorial y emocional, la función motora y autonómica.
En la actualidad se cree que pueda afectar a 1 de cada 10-12000 niñas. Las niñas bebes al nacer tienen un desarrollo normal pero es entre los 6 y 18 meses cuando el desarrollo empieza a disminuir y hacen una regresión perdiendo el manejo de las habilidades que previamente han aprendido.
El primer síntoma que puede aparecer puede ser una hipotonía (bajo tono muscular) y poco contacto visual. Después las niñas con SR empiezan con problemas de comunicación, por lo que empiezan a usar las manos para intentar comunicarse y a realizar movimientos repetitivos con ellas.
Luego empiezan a desarrollar más síntomas, algunas niñas, pueden presentar convulsiones y epilepsia y a veces también problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés. Su cambio en el desarrollo, hace también que el crecimiento de la cabeza sea más lento. Las niñas con SR suelen tener muchos problemas digestivos, problemas para tragar, reflujo, estreñimiento, babeo y salivación excesiva, y problemas para dormir.
Hasta la fecha no existe un tratamiento específico para SR, así que se tratan los síntomas que presenta esta enfermedad. Tratamiento para la Epilepsia. Fisioterapia para prevenir la escoliosis, rigidez, pie equino, etc.
Fisioterapia Respiratoria para movilizar la mucosa y evitar ingresos por neumonías, aspiraciones o problemas respiratorios. Búsqueda del contacto visual con juegos, terapia musical, equinoterapia y métodos para tratar los problemas de estreñimiento y reflujo.
El SR no puede prevenirse, no hay diagnóstico previo ni genético, ni bioquímico, ni ecográfico que lo detecte en el embarazo. Sólo se pueden hacer estudios genéticos para futuros embarazos de la familia que ya tiene una niña con SR. Se forma de manera espontánea y aleatoriamente.
Nuestra Hija Zuriñe nació aparentemente sana. A los 5 meses estaba igual que el primer día y sospechamos que algo pasaba. Empezó a desarrollar sus síntomas y fue, cuando cumplió los 2 años, cuando nos dieron su diagnostico. Epilepsia, hipotonía severa, problemas respiratorios y de deglución, actualmente se alimenta por sonda gástrica, problemas de comunicación, de movilidad, escoliosis... Hemos creado este blog para contar qué es el SR porque, para nosotros, no es fácil contar la misma historia una y otra vez.
Nuestra Hija Zuriñe nació aparentemente sana. A los 5 meses estaba igual que el primer día y sospechamos que algo pasaba. Empezó a desarrollar sus síntomas y fue, cuando cumplió los 2 años, cuando nos dieron su diagnostico. Epilepsia, hipotonía severa, problemas respiratorios y de deglución, actualmente se alimenta por sonda gástrica, problemas de comunicación, de movilidad, escoliosis... Hemos creado este blog para contar qué es el SR porque, para nosotros, no es fácil contar la misma historia una y otra vez.
El SR lo estudian en el Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona. Actualmente se está trabajando muy duro, no se conoce todavía un tratamiento curativo para el SR. Te puede tocar a tí.
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Si prefieres donar una cantidad periódica o necesitas más información llama al 936 006 330
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