¿Quieres saber más sobre el Síndrome de Rett?
El SR no puede prevenirse, no hay diagnóstico previo ni genético, ni bioquímico, ni ecográfico que lo detecte en el embarazo. Sólo se pueden hacer estudios genéticos para futuros embarazos de la familia que ya tiene una niña con SR. en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2. El riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento. En cualquier caso nosotros no lo vamos a volver a intentar!
El SR no puede prevenirse, no hay diagnóstico previo ni genético, ni bioquímico, ni ecográfico que lo detecte en el embarazo. Sólo se pueden hacer estudios genéticos para futuros embarazos de la familia que ya tiene una niña con SR. en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2. El riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento. En cualquier caso nosotros no lo vamos a volver a intentar!
El SR se clasifica en 2 tipos: El "Rett Clásico", como el que tiene Zuriñe, y el Rett Atípico al que se conoce también como "Rett Like".
La diferencia está en que el Rett Clásico tiene una mutación del gen MECP2 y un Rett Like tiene mutaciones de otros genes distintos como el FOXG1, el CDKL5 o el gen NTNG1. Entonces las niñas con Rett like no cumple todos los criterios de diagnóstico del síndrome rett típico, por lo que continúan investigando otras mutaciones.
Para que entendáis un poco, Zuriñe tiene diagnosticado el Síndrome Rett Clásico, es el que se debe a una anomalía del cromosoma X dominante, en su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2.
Como el gen MECP2 no funciona bien, las niñas que lo tienen alterado, tienen otros genes que no se activan. El MECP2 dirige, como un director de orquesta, a otros genes, pero los músicos de Zuriñe, no son capaces de seguir al director y entonces no puede recibir las señales correctas. A largo plazo causa muchos problemas en el desarrollo neurológico.
La mayoría de las niñas diagnosticadas con el SR tienen la mutación genética de tipo MECP2. Los científicos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes que tienen síntomas parecidos al SR, tienen un Rett like.
Tienes muchas maneras de ayudarnos.
* En Asociación Española del Síndrome de Rett para ayudar también a familias como la nuestra
https://www.rett.es
En la actualidad, no existe cura para el SR. Sólo nos podemos agarrar al tratamiento de los síntomas y al apoyo en terapias.
Todas las niñas con SR tienen rasgos muy característicos, como su mirada tan expresiva, pero todas son diferentes. Según donde tengan alterado el gen MECP2 están más afectadas o menos. Por eso algunas niñas pueden andar, comer o hablar, y otras no.
Zuriñe está bastante afectada, no puede comer por boca porque no sabe controlar la respiración y se atraganta muchísimo, tiene problemas respiratorios gracias a su bajo tono muscular, y un simple catarro siempre se le complica.
No habla, sólo hace ruiditos, y todavía no se mantiene sentada, tiene poquísimo control cefálico.
Intentamos estimularle todo lo posible pero se pega mucho tiempo dormida por los efectos de la medicación de la epilepsia.
Esperamos que con ayuda de sus terapias no se estanque y de vez en cuando notemos que avance, aunque sea un poquito, aunque siempre que aprende algo vuelva para atrás, nosotros no vamos a parar de insistir.
Creemos en la perseverancia y la esperanza de que algún día nos ofrezcan un medicamento con el que ella sea capaz de coordinar mejor su cabecita y mejorar su calidad de vida. ¿Nos echas una mano? Te puede tocar a tí.
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* Aportando lo que quieras en la cuenta personal de Zuriñe para terapias o aparatos ortopédicos
ZURIÑE AZCONA ES82 3008 0089 6239 4519 7014
* Ayuda a la investigación en www.finrett.org
* O directamente al equipo de Investigación, en la fundación San Joan de Deu
IBAN ES70 2100 3887 01 0200002927
(Indicando el concepto RETT)
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