El Síndrome RETT es una enfermedad rara genética que afecta al desarrollo neurológico infantil principalmente en niñas. En la mayoría de los casos se debe a una mutación en el gen MECP2 , que se encuentra en el cromosoma X . El gen MECP2 sintetiza una proteína que es necesaria para el desarrollo normal del cerebro. El gen MECP2 es el encargado de regular la función de otros genes ejerciendo como un director de orquesta, que si el director no funciona bien, no puede dirigir a sus músicos por más que ellos sepan. El SR afecta a las áreas de la función del cerebro que son responsables para el desarrollo cognitivo, el movimiento, el desarrollo sensorial y emocional, la función motora y autonómica. En la actualidad se cree que pueda afectar a 1 de cada 10-12000 niñas. Las niñas bebes al nacer tienen un desarrollo normal pero es entre los 6 y 18 meses cuando el desarrollo empieza a disminuir y hacen una regresión perdiendo el manejo de las habilidades que previamente han aprendi
Epilepsia - Hipotonía - Problemas graves de coordinación - Perdida en el habla - Problemas respiratorios - Apneas - Aspiraciones - Problemas para comer - Problemas de deglución - Rigidez - Temblores - Problemas de Comunicación… ¿Qué causa todo esto? El SINDROME DE RETT