Te puede tocar a tí, SINDROME RETT

Los objetivos terapéuticos para Zuriñe para este año son: - Control de la Epilepsia con cambio de medicación adecuada a su edad y peso. - Control Postural. Conseguir mayor control cefálico con ayuda de Fisioterapia acuática y ejercicios de fisioterapia en sala y en casa, haciendo juegos adaptados para reforzar el tono de la parte del tronco. (Servicio de Atención Temprana) - Rehabilitación. Molde postural para la correcta posición del tronco y pelvis. Se valorará la posibilidad de colocar una férula en los pies para favorecer el posicionamiento y evitar el equinismo. De momento seguimos con ejercicios de estiramiento en gemelos y pies para relajar la musculatura. - Área Cognitiva. Acceso a su mirada. Iniciamos sesiones con el dispositivo Tobii, sistema de seguimiento visual. Crear un tablero de comunicación básico para poder trabajar con ella el control de su mirada en casa. (Aspace) - Logopedia. Realizaremos masajes y estiramientos integrados en nuestro día a dí

¿Quieres saber más sobre el Síndrome de Rett? El SR no puede prevenirse , no hay diagnóstico previo ni genético, ni bioquímico, ni ecográfico que lo detecte en el embarazo. Sólo se pueden hacer estudios genéticos para futuros embarazos de la familia que ya tiene una niña con SR. en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2 .  El riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento. En cualquier caso nosotros no lo vamos a volver a intentar! El SR se clasifica en 2 tipos: El "Rett Clásico", como el que tiene Zuriñe, y el Rett Atípico al que se conoce también como "Rett Like". La diferencia está en que el Rett Clásico tiene una mutación del gen MECP2 y un Rett Like tiene mutaciones de otros genes distintos como el FOXG1, el CDKL5 o el gen NTNG1. E ntonces las niñas  con Rett like no cumple todos los criterios de diagnóstico del síndrome rett típico, p or lo que continúan investigando otras mutaciones.

Investigación  Actualmente se está trabajando muy duro en diferentes proyectos de investigación para encontrar una cura.  El "Grupo de Rett"de la Fundació Sant Joan de Deu lo forman NEUROPEDIATRAS, GENETISTAS, BIOQUÍMICOS, NEUROBIOLOGOS, NEUROPSICOLOGOS, EDUCADORES ESPECIALES, NEURORADIOLOGOS Y BIOINGENIEROS que llevan más de 30 años de experiencia con nuestras niñas con SR.  No hay ninguna estadística, ni sabemos el número exacto de afectadas que hay en España, pero c reemos que puede haber unos 2.000 casos diagnosticados, mas mujeres adultas que aún estarán sin diagnosticar.  La semana pasada estuvimos con Zuriñe en Barcelona. Pudimos contar su caso y contar nuestra experiencia y su recorrido desde que nació. Conocimos a parte del equipo, nos sentimos muy arropados. Tuvimos la posibilidad de aportar su genética para investigación. Zuriñe tiene una alteración en el gen MECP2 que hace alterar a otros genes y así tener problemas en el desarrollo neurológico. En

Síndrome de Rett, una enfermedad rara difícil de afrontar. En éste enlace podéis ver un vídeo realizado por la Asociación Española del Sindrome de Rett, donde explica un poco lo dura que es la llegada de esta enfermedad a la familia. https://youtu.be/uOFkJ_o4o8Y